Choroba Downa: przyczyny i objawy

Choroba Downa to nazwa dolegliwości, którą wszyscy znają,ale jednocześnie niewiele osób wie, jaka jest jego osobliwość i co ludzie z tym cierpią. Po raz pierwszy objawy choroby opisał w 1866 roku angielski naukowiec John Lengdon Down. Ściśle mówiąc, syndrom został nazwany na jego cześć, chociaż sam badacz odniósł się do wady, którą odkrył jako "mongolizm". Down postrzegał odchylenie jako rodzaj zaburzenia psychicznego. Późniejsze badania w tej dziedzinie ujawniły nie tylko zewnętrzne podobieństwa i trudności rozwojowe, ale także obecność wadliwego genu w DNA. Tak więc, z kategorii zaburzeń psychicznych zespół Downa przeszedł do sekcji patologii.

Choroba Downa, przyczyny

Wszystkie kobiety mogą urodzić dziecko z tym zespołembez wyjątku, niezależnie od wieku, klasy społecznej i rasy. Defekt genetyczny powstaje w wyniku rozbieżności chromosomów w procesie tworzenia się gamet, w wyniku czego dodatkowy, trzeci chromosom pojawia się w 21 parze. Niewielki procent cierpiących na to odchylenie, zamiast całego zbędnego chromosomu, może mieć tylko swoje poszczególne fragmenty.

Według statystyk WHO 800 urodzeńświat ma jedno z zespołem Downa. Im starsza kobieta i mężczyzna, tym większe ryzyko, że dziecko będzie gorsze. Wpływa na nią także wiek babci z linii matczynej. Im później urodziła córkę, tym większe szanse na poczęcie dziecka z tym zespołem.

Dzięki możliwościom medycyny, dzisiaj możeszujawnić problemy rozwoju we wczesnych stadiach ciąży. Według statystyk, 9 na 10 kobiet zgadza się na aborcję, jeśli wykryte zostaną nieprawidłowości rozwojowe płodu. Jeszcze więcej smutnych statystyk dotyczących urodzonych dzieci. W Rosji tych noworodków odmawia się w 80% przypadków bezpośrednio w szpitalu. W krajach skandynawskich nie ma oficjalnej odmowy takich dzieci. Obywatele USA adoptują zagraniczne porzucone dzieci, wychowując je i dając im szansę na normalną przyszłość.

Choroba Downa, objawy

Zewnętrzne anomalie wyrażane są w tzwpłaską twarz i potylicę, czaszka jest nienormalnie skrócona i jakby spłaszczona, obecność epikantu (fałd skóry w pobliżu oczu), krótkie kończyny, w tym szyja. Choroba Downa wpływa również na osłabienie mięśni jamy ustnej, w wyniku czego jest w stanie otwartym. Bardzo często zmienia się samo niebo, pojawiają się nieprawidłowości w zębach. W 66% przypadków u pacjentów w ósmym roku życia stwierdzono zaćmę.

Odporność takich osób jest osłabiona, są one podatneczęste choroby, które są bardzo trudne. Z tego powodu w przeszłości większość pacjentów zmarła w dzieciństwie. Dzisiaj choroba Downa jest pod kontrolą, ludzie są w stanie żyć do 55 lat lub więcej.

Opóźnienie w rozwoju jest różne dla każdego narodzonegoz tym zespołem niektórzy zaczynają chodzić w wieku dwóch lat, inni - znacznie później. Z należytą opieką medyczną każde urodziwe dziecko może wyrosnąć na pełnoprawnego członka społeczeństwa. Jeśli ma szczęście ze swoimi rodzicami, którzy nie tylko nie porzucą go, ale także dołożą wszelkich starań, aby go wychować, dziecko urodzone z dodatkowym chromosomem będzie nie tylko szczęśliwym człowiekiem, aktywnym społecznie osobnikiem, ale także będzie mogło stworzyć własną rodzinę.